ความผิดปรกติของระบบประสาท

การกลายพันธุ์ที่บริเวณที่เชื่อมต่อกันภายในยีนที่เชื่อมโยงกับโรคจะส่งผลต่อผู้ป่วยอย่างไร ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ของผู้หญิงได้ แต่การกลายพันธุ์ไม่เป็นอันตราย ในการทดลองที่นำโดย Mandy Wong ผู้วิจัยคนแรก Krainer lab postdoc ทีมสร้างเว็บไซต์ประกบ 5 ตัวด้วยการรวมกันของตัวอักษรดีเอ็นเอ

จากนั้นก็วัดว่า introns ที่เกี่ยวข้องถูกลบออกจากชิ้นส่วนขนาดใหญ่ของ RNA อย่างไร สำหรับการทดลองของพวกเขาพวกเขาใช้อินทราเน็ตจากยีนที่เกี่ยวกับโรคสามชนิดคือ BRCA2 และยีนสองตัวที่มีการกลายพันธุ์ทำให้เกิดโรคเกี่ยวกับความผิดปรกติของระบบประสาท IKBKAP และ SMN1 ในหนึ่ง intron ของแต่ละยีนสามทีมทีมทดสอบได้ทดสอบไซต์ประกบ 5 แห่งมากกว่า 5 แห่ง พวกเขาพบว่าลำดับดีเอ็นเอเฉพาะเจาะจงสอดคล้องกับประสิทธิภาพในการเชื่อมต่อที่คล้ายคลึงกันหรือไม่มีประสิทธิภาพใน intron ที่แตกต่างกัน